Dit veld is verplicht

Dit veld is verplicht

Nee bedankt

Verhalen achter het nieuws

Zoontje Anouschka heeft de ziekte van Batten:
We kijken machteloos toe

Anne-Flore Muller

W

Wat een eenmalig ziekenhuisbezoekje had moeten zijn, werd een rollercoaster aan onderzoeken met - twee maanden geleden - een dramatische ontknoping: het zoontje (5) van Anouschka Sjoerdsma (27) heeft de zeldzame ziekte van Batten*: "Eigenlijk gaat Liam terug naar het vermogen van een baby."

Anouschka merkte dat haar zoontje slechter begon te zien. "We gingen naar de oogarts en dachten dat het misschien een infectie of andere onschuldige oogkwaal betrof. Ook achter zijn plots drukkere karakter en woede-uitbarstingen zochten we niets. Maar al gauw merkten mijn man en ik dat er meer aan de hand was."

Alarmbellen

De jonge ouders werden doorgestuurd naar de metabool in het kinderziekenhuis, waar Liam aan allerlei onderzoeken werd onderworpen. "Er werd DNA bij hem afgenomen en hij moest een bloedonderzoek ondergaan. Ondanks dat de arts zijn woorden in dat stadium van het onderzoek zorgvuldig koos, gingen er direct allerlei alarmbellen bij ons rinkelen."

En dus ging Anouschka die avond googelen en ontdekte dat de klachten van haar zoontje onheilspellend veel overeenkomsten vertoonden met de symptomen van de ziekte van Batten. "Toen wist ik haast zeker dat Liam de ziekte van Batten had."

Agressieve vorm

De angstige vermoedens werden bevestigd. "Zijn drukke gedrag en stemmingswisselingen bleken geen ADHD of andere gedragsstoornis, maar symptomen van de ziekte van Batten te zijn. Het DNA-onderzoek wees uit dat hij waarschijnlijk de meest agressieve vorm van de ziekte heeft."

De voorspellingen voor Liam zijn slecht. Anouschka: "Lichamelijk zal hij aftakelen en motorisch en cognitief achteruitgaan, in een rolstoel komen en het vermogen verliezen om te kunnen praten, eten en lopen. Eigenlijk gaat hij terug naar het vermogen van een baby. Helaas is er niets tegen deze ziekte te doen en zal hij uiteindelijk overlijden."

Onbekend

Dat de ziekte genetisch overdraagbaar is, was onbekend bij de ouders. Anouschka vertelt dat zij en haar man beide drager van het betreffende gen zijn, maar dit niet wisten. "En met ons zijn er vele anderen die drager zijn zonder dit te weten. Om dit te openbaren, moet je dus iemand tegenkomen die ook drager is en samen een kind krijgen."

De diagnose zorgde voor paniek bij de ouders. Want ook hun drie andere kinderen zouden dus de ziekte kunnen hebben. "We hebben nog een zoontje van 9 en een tweeling van 3, en zij hadden ook 25% kans op het hebben van de ziekte. Maar vooralsnog lijken onderzoeken uit te wijzen dat zij het niet hebben."

Belasten

Het is nu twee maanden geleden dat Liam de diagnose kreeg. "Ons leven is veranderd in een hel. We zijn alleen maar bezig met dingen regelen met school, afspraken maken met de maatschappelijk werkster en zo goed mogelijk dealen met Liams woede-uitbarstingen."

Anouschka probeert de ziekte zo goed en zo kwaad als het gaat stil te houden voor haar andere drie kinderen. "We hebben wel uitgelegd dat Liam een ziekte heeft, waardoor hij blind wordt en zijn gedrag verandert, maar we proberen ze niet te belasten. We weten niet wanneer de symptomen erger zullen worden, en willen ze niet onnodig bang maken."

Decembermaand

"We leven nu echt van dag tot dag en proberen niet aan de toekomst te denken. Gelukkig biedt de decembermaand ook veel afleiding. ’s Avonds hebben we het er wel over, maar niet te veel. Anders zouden we ons bed niet meer uit komen van verdriet.

Als je Liam ziet spelen zou je niet zeggen dat hij ziek en slechtziend is. Zijn karakter is wel ontzettend veranderd, maar hij gaat nog naar school. De docenten gebruiken grotere platen en letters, zodat hij de lesstof goed kan volgen. Ook zijn klasgenootjes zijn ontzettend lief en behulpzaam."

45 Kinderen

Behandeling voor de ziekte is niet mogelijk, vertelt Anouschka. "Er is heel weinig bekend over de ziekte. Slechts 45 kinderen in Nederland hebben deze ziekte en er is veel onderzoeksgeld nodig en dat is er simpelweg niet. En dus is het een uitzichtloze situatie en kijken we machteloos toe."

Wegens het ernstig verslechterde zicht van Liam moeten er in huis allerlei aanpassingen gedaan worden. "Het is ons droomhuis en we hebben het pas twee jaar. Alles is precies zoals we wilden, maar we kunnen er nu niet meer van genieten. We moeten uitbouwen om een slaap- en badkamer op de begane grond voor Liam te maken maar hier is geen ruimte voor."

Huis

En dat zorgt voor een grote stress. "We verdienen te veel geld om in aanmerking te komen voor een sociale huurwoning en te weinig om een huis in de vrije sector te kunnen huren. We vallen tussen schip en wal, want hebben geen budget om zomaar nog een huis te kopen."

Daarom zijn de ouders een inzamelingsactie gestart. "We moeten noodgedwongen een ander huis hebben vóór Liam blind is. Liam heeft woede-uitbarstingen die horen bij de ziekte en op het moment dat er aanpassingen gedaan worden wanneer hij blind is zal dit zijn frustratie alleen maar vergroten."

Reguliere opvang

Meer werken is geen optie, want omdat Liams stemmingswisselingen reguliere opvang onmogelijk maken moet Anouschka thuisblijven. Met de inzamelingsactie hoopt Anouschka voldoende geld in te zamelen, zodat ze op tijd in een geschikte woning kunnen trekken.

"We hebben 60.000 euro nodig. Hopelijk sprokkelen we dat bedrag op deze manier bij elkaar. Alles wat we meer ontvangen gaat naar de stichting Beat Batten. Want er moet meer onderzoek naar gedaan worden."

*De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bron: Erfelijkheid.nl 

Jij op VROUW.nl

Wil jij ook je verhaal vertellen?

Dan kan dat hier...