Dit veld is verplicht

Dit veld is verplicht

Nee bedankt

Foto: Eigen foto. Zomer 2017, vakantie Turkije; links Damiano, voor Claudia Serena
Verhalen achter het nieuws

3 van Claudia's 4 kinderen hebben ziekte van Huntington:
Giuliano (15) is al overleden

journaliste

Hester Zitvast

E

Er is een doorbraak in de behandeling van de dodelijke hersenziekte Huntington, zo berichten wetenschappers van het University College London deze week. Dat hoopvolle nieuws geeft Claudia Desmet (39) weer een heel klein beetje moed. Drie van haar vier kinderen hebben de ziekte, haar oudste zoon Giuliano is er in 2016 op 15-jarige leeftijd aan overleden. "Of het op tijd komt voor Damiano (14) en Serena (10) weet ik niet. Er valt in elk geval geen minuut meer te verliezen."

"De schoolarts zei dat er iets niet goed was met de motoriek van Giuliano, hij was toen 4 jaar. Ik had tot dat moment niets bijzonders aan hem gemerkt, maar ging uiteraard wel met hem naar de huisarts. We werden doorgestuurd naar een kinderarts die het op 'aandacht' gooide."

Clown

"Giuliano was een clown, het leek tussen de oren te zitten. Toch ging hij steeds slechter lopen. Ook zijn spraak werd minder en hij ontwikkelde een evenwichtsstoornis. Ik geloofde er niets van dat hij dit deed om aandacht te krijgen. Na twee jaar aanmodderen werd besloten dat hij een week ter observatie werd opgenomen.

Er keken verschillende disciplines mee, waaronder een neuroloog en een kinderarts. Al na drie dagen kreeg ik te horen dat het voor 98% zeker de ziekte van Huntington was. Ik had daar nog nooit van gehoord. De artsen wilden weten of mijn ouders nog leefden. En mijn ex-man moest zich laten testen. De ziekte kwam namelijk ergens vandaan…"

Ex-man

"Twee weken later kregen we op dezelfde dag te horen dat zowel Giuliano als mijn ex-man de ziekte van Huntington hadden. Mijn ex-man was op dat moment 30 en hij vertoonde nog geen verschijnselen. We waren net gescheiden en hadden op dat moment slecht contact.

Mijn focus lag op Giuliano. Artsen vertelden ons waarom het zo lang had geduurd voordat de diagnose werd gesteld: het was in Nederland nog niet eerder voorgekomen dat een kind op zo'n jonge leeftijd al verschijnselen kreeg."

Voortdurende angst

"De achteruitgang van Giuliano ging langzaam. In 2011 kreeg hij epilepsie en daarna ging het snel slechter. Op een slechte dag kon hij zomaar gemiddeld 125 aanvallen hebben. Omdat Huntington een hersenziekte is, doet het ook veel met je hoofd. Hij had paniekaanvallen en psychoses. Ook zijn geheugen werd heel slecht.

De kans dat Damiano en Serena ook Huntington hadden, was 50%. Toen we net de diagnose van Giuliano kregen, wilde ik het weten. Mijn vader zette mij met beide benen op de grond. 'Kun je die last dragen? Er is geen medicijn, wat als je te horen krijgt dat zij het ook hebben? Wat doet dat met hun en met jouw leven?"

Wet

"Hij had gelijk. Ik wilde vooral dat ze zich kind konden voelen. Er ging geen dag voorbij dat ik er niet aan dacht. Ik leefde voortdurend in angst, hield ze nauwlettend in de gaten. Damiano was een jaar of 8 toen ik doorhad dat hij achteruitging.

Heel langzaam, het viel niemand anders op. Ik durfde er niet over te beginnen; ik mocht hem tóch niet laten testen, zo wist ik inmiddels. Zo is het in Nederland namelijk bij wet geregeld. Tot 18 jaar mag dat niet."

Eigen foto, 2015 Villa Pardoes met Giuliano

Bestek

"De impact van dit DNA-onderzoek is daarvoor veel te groot. Op z’n twaalfde had ik een gesprek met de neuroloog. We hebben samen onder één hoedje gespeeld en het op een allergietest gegooid. Zo kregen we toch de uitslag; ook Damiano had Huntington. Mijn wereld stortte in.

Enkele maanden later kreeg ook Serena verschijnselen. Ik zag het aan hoe ze at. Giuliano had een bepaalde manier van zijn bestek vasthouden, dat deed Serena net zo. Weer kreeg ik te horen dat we haar niet mochten laten testen, omdat ze nog zo jong was. Onbegrijpelijk."

Derde kind

"Een vriendin van mij heeft Huntington; haar zoon is 15 jaar. Hij wil heel graag weten of hem hetzelfde lot te wachten staat, maar hij moet nog drie jaar wachten. Alles lijdt eronder: zijn school, zijn hele leven... Waarom mag hij niet over zijn toekomst beslissen?

Uiteindelijk heeft de neuroloog het toch voor elkaar gekregen dat ook bij Serena een DNA-test werd uitgevoerd. De uitslag was vernietigend: ook mijn derde kind had Huntington. Ik hoor het de artsen nog zeggen: 'De kans dat al je kinderen het hebben, is heel klein. En als ze het al hebben, is de kans groot dat het zich pas openbaart als ze 30/40 jaar zijn.' Mijn man en ik hebben ons altijd vastgeklampt aan het idee dat er dan wel een medicijn zou zijn. Daar was onze hoop op gevestigd."

Kasplantje

"Maar ondertussen hadden ze dus alledrie al symptomen en was Giuliano er heel slecht aan toe. We hebben alle pech van de wereld gehad. 'Uniek', zei een arts. Maar wat mij betreft is het pas uniek als ze weer beter worden. Door de ziekte van Huntington valt alles uit. Je wordt een kasplantje.

'Dat mijn benen het niet meer doen, maakt mij niets uit', zei Giuliano eens, 'want jij kunt mij in een rolstoel duwen, mama. Maar dat ik uiteindelijk niet meer kan praten, vind ik het ergst.' Dat sneed dwars door mijn ziel, ik kan daar nog verdrietig om worden."

Dubbele longontsteking

"Ik heb hem tot het laatst verstaan. Mijn ouders ook. Maar een buitenstaander verstond hem absoluut niet meer. Giuliano is op 21 juni 2016 thuis overleden. Hij kwam op zondag uit het ziekenhuis met een dubbele longontsteking. Hij wilde naar huis, zei hij. In de nacht van maandag op dinsdag is hij gestorven.

Serena gaat hard achteruit. Ze heeft enorme woede-uitbarstingen. Ze zit in een rolstoel en heeft aan het einde van de dag een spraakcomputer nodig om zich uit te drukken. Damiano gaat in de ochtend vrij goed, maar aan het einde van de dag valt hij om. Hij wil niets van een rolstoel weten, dán heeft hij Huntington, zegt hij."

Kortetermijngeheugen

"Ze hebben allebei last van hun kortetermijngeheugen; ze vergeten na een uur alles wat je zegt. Hun vader, mijn ex-man, zit inmiddels in het verpleeghuis. We hebben goed contact met elkaar, gelukkig. Vooral Damiano vindt het moeilijk om zijn vader zo te zien. Hij weet dat dit lot hem ook te wachten staat.

In de maand van de diagnose van Giuliano, ben ik mijn huidige partner Steve tegengekomen. Hij kwam midden in de ellende terecht, maar is gebleven. We hebben samen nog een dochter gekregen, Phaedra, en Steve heeft twee dochters uit een eerder huwelijk, Alexandra en Annelore. We leven met elkaar van dag tot dag, aan de toekomst denken doe ik niet."

Tijd

"Maar natuurlijk schiet het wel eens door mijn hoofd wat ons nog staat te wachten. Ik wil daar niet te veel bij stilstaan. Ik heb veel steun aan Steve, maar ook aan mijn ouders. Zij hebben het er zelf alleen ook heel moeilijk mee, vooral mijn vader lijdt er enorm onder. Toen Giuliano stierf, is zijn leven ook gestopt, denk ik wel eens. 

Ik zit bovenop de ontwikkelingen, ik volg alles. Het eerste goede nieuws komt dus nu uit Londen; er is een medicijn gevonden dat de ziekte kan vertragen. Het team dat in Nederland bezig is, werkt aan een medicijn dat de kapotte hersencellen kan herstellen en er wordt ook gewerkt aan een medicijn dat de ziekte echt kan stoppen. Of het op tijd komt voor Damiano en Serena? Ik weet het niet. Iedere minuut telt, het moet dan wel heel vlug komen."

Klik hier voor meer informatie over Huntington.