Dit veld is verplicht

Dit veld is verplicht

Nee bedankt

Foto: Eigen beeld
Verhalen achter het nieuws

Mandy (17) heeft een stofwisselingziekte:
We weten niet hoe lang ze nog leeft

journaliste

Daphne van Rossum

E

Elk jaar overlijden tientallen kinderen in Nederland aan metabole ziekten. Bij deze kinderen werkt hun stofwisseling niet goed en dat sloopt hun lichaam. Mandy (17), de dochter van Saskia Oudakker (47) heeft Metachromatische leukodystrofie (MLD; een variant van metabole ziekte). “Als het te laat wordt herkend, is het niet meer behandelbaar.”

“Mandy was altijd een weglopertje," vertelt Saskia. “Een vrolijk kind, altijd goedlachs, maar wel met gedragsproblemen. We hebben gedacht aan ADHD, aan autisme of PDD-NOS, zelfs aan Gilles de la Tourette. Haar gedrag werd steeds grilliger en er was soms helemaal geen contact met haar te maken. Dan sprak je tegen haar en keek ze je maar een beetje aan."

Dodelijke ziekte

"In leren ging ze ook achteruit, dat was heel opvallend. Toen ze in groep 6 zat, zijn we daarom de medische molen met haar ingegaan. Via doorverwijzingen kwamen we terecht in het UMC, in het Sylvia Toth Centrum. Tijdens een MRI-scan konden ze zien dat haar hersenen zich hadden gevuld met een witte stof, kenmerkend voor MLD.

Ze vonden het een wonder dat ze nog zo goed kon lopen. Als MLD op tijd wordt ontdekt, kun je nog overgaan op beenmergtransplantatie Nu konden de artsen niets meer voor haar doen, het was te laat. MLD is een dodelijke ziekte, Mandy wordt helaas niet beter. De ziekte tast haar hersenen steeds meer aan." 

Lotgenotengroep

"Omdat alles vanuit de hersenen wordt aangestuurd, valt alles bij Mandy beetje bij beetje uit. Het kan zijn dat ze nog tien jaar leeft, maar dat weten we niet zeker. Ik zit in een groepje lotgenoten en van een aantal moeders zijn de kinderen al overleden. 

Sommigen zijn zelfs twee kinderen kwijtgeraakt aan de ziekte. Dat is heel confronterend. Mandy kan nu nog kleine stukjes lopen, maar als we eropuit gaan, nemen we altijd een rolstoel mee. Ze eet ook nog zelfstandig, maar verslikt zich wel eens. De volgende stap is sondevoeding."

Intensieve zorg

“Mandy gaat naar het speciaal onderwijs en thuis heeft ze intensieve zorg nodig. Ze is qua verzorging net een kind van 2 à 3 jaar oud. Alle stappen moeten worden gemonitord. Op de tijden dat Mandy op school is, werk ik als kapster en als invalskracht in het speciaal onderwijs.

Er zijn ook anderen die de zorg overnemen, zo heeft ze bijvoorbeeld een buddy op maandag en gaat ze een dag in de week naar de opvang. Dan kan ik een hele dag werken. En één keer in de maand gaat ze uit logeren. Dat scheelt wel." 

Leuk leven

"We hebben ook nog een andere dochter, Verren. Ondanks dat Mandy ziek is, hebben we het toch goed met elkaar. We hebben een leuk leven en nemen Mandy gewoon overal mee naar toe. Door haar ziekte zijn we wel anders naar het leven gaan kijken.

We leven meer in het moment, plukken de dag. Er zijn heel veel dingen die niet meer belangrijk zijn. We concentreren ons op elkaar; het gezin en de kinderen. Daar gaat het om!”

Jij op VROUW

Maak jij net als Saskia en haar gezin iets heftigs mee en wil je daarover vertellen?

Stuur een berichtje