Dit veld is verplicht

Dit veld is verplicht

Nee bedankt

Antonnette en haar kinderen
Foto: Eigen foto
Verhalen achter het nieuws

Antonnette en haar kinderen
hebben hypercholesterolemie

Jolien van de Griendt

6

61 jaar. Dat is momenteel de levensverwachting van mensen met hypercholesterolemie, een ziekte waardoor je aderen versneld dichtslibben. De moeder van Antonnette (44) overleed helaas veel eerder. "Ze overleed op 49-jarige leeftijd aan een hartinfarct. Ik was toen 16 jaar oud." Inmiddels weet Antonnette dat zij en haar twee kinderen (17 en 16) ook erfelijk belast zijn.

"Toen mijn moeder overleed, hadden we nog nooit gehoord van hypercholesterolemie. Ik was er dan ook helemaal niet mee bezig of haar hartproblemen misschien erfelijk waren. Maar ongeveer tien jaar geleden kreeg mijn zus - destijds 46 - ook een hartinfarct. Ze is gedotterd en dat is gelukkig goedgekomen, maar de artsen raadden ons toen wel aan om een erfelijkheidsonderzoek te doen.

Erfelijk belast

Ik bleek inderdaad de erfelijke variant van hypercholesterolemie te hebben. Ik schrok en dacht meteen aan die '49' van mijn moeder. Ik denk dat ik opgelucht ben als ik voorbij die leeftijd ben, dan heb ik die 'mijlpaal' toch maar mooi gehaald."

Antonnettes kinderen moesten ook meteen getest worden. "Ze waren toen nog maar 9 en 7. En ook bij hen was het raak. Heel vervelend om te horen, maar ik was ook 'blij' dat we er zo vroeg bij waren; zij konden meteen beginnen met medicijnen."

Onwetend

Bij hypercholesterolemie is het 'slechte' cholesterol in het bloed vaak sterk verhoogd. Het is de meest voorkomende erfelijke aandoening: 1 op de 250 Nederlanders heeft het. Zonder medicijnen of aangepaste levensstijl is de kans groot om vroegtijdig aan hart- en vaatziekten te overlijden.

Het Landelijk Expertisecentrum en verschillende ziekenhuizen zoeken momenteel 40.000 personen die nog niet weten dat ze hypercholesterolemie hebben. Ze moeten nog worden 'opgespoord' zodat ze de juiste medicijnen en behandeling kunnen krijgen. Wie er op tijd bij is, kan tot elf jaar langer leven.

Hoe eerder hoe beter

Antonnette: "Voor mezelf denk ik wel regelmatig: 'Had ik het ook maar dertig jaar eerder geweten'. Maar ik probeer het positief te zien: mijn situatie is alweer gunstiger dan die van mijn moeder, die echt van niets wist.

Ik heb de mazzel gehad dat het ziekenhuis wilde dat wij een test deden. Anders had ik daar zelf waarschijnlijk niet aan gedacht. 9 van de 10 mensen aan wie ik probeer uit te leggen wat ik heb, kennen het niet. En zelf had ik er dus ook nog nooit van gehoord!"

Dieet

Antonnettes kinderen gaan er nuchter mee om. "Ze slikken dus al van jongs af aan die medicijnen en moeten twee keer per jaar bloed laten prikken. En we moeten natuurlijk echt rekening houden met ons dieet, vooral qua vetten en snoep.

Maar ze zijn inmiddels puber, dus dan is een broodje shoarma na het stappen natuurlijk erg aantrekkelijk. Dan moeten ze de dag daarna dus wel echt wat rustiger aan doen."

Pijn op de borst

De laatste weken zat de schrik er bij de familie echter wel in. Antonnette heeft namelijk regelmatig pijn op haar borst. "Op die momenten schiet er dan wel van alles door mijn hoofd. Een paar keer was het zelfs zo erg, dat ik met een ambulance naar het ziekenhuis werd gebracht. Dat is voor mijn kinderen dan ook confronterend.

Inmiddels weten we dat het een spasme van een bloedvat betreft: niet levensbedreigend, wel heel vervelend. Ze zeggen dat het voelt als een hartinfarct. We zijn nu aan het uitzoeken wat hiertegen de beste medicijnen zijn."

Testen

Wel is gebleken dat Antonnettes aderen al behoorlijk verkalkt zijn. "Ik weet ook wel dat het zo is, maar om die uitslagen dan weer zo te zien, maakt het extra confronterend."

Antonnette hoopt dat mensen die hartproblemen in de familie hebben, zich laten testen. "Als je het hebt, is de kans heel groot dat je kinderen het ook hebben. Hoe eerder je het weet, hoe meer je eraan kunt doen. En elf jaar langer leven, wie wil dat nou niet?"

Jij op VROUW.nl

Wil jij ook ergens over vertellen?

Dan kan dat hier...