Dit veld is verplicht

Dit veld is verplicht

Nee bedankt

Roxanne, Valenti en Dimitri
Foto: Fotostudio Enjoy
Verhalen achter het nieuws

Roxanne’s zoontje (1) heeft dodelijke ziekte:
De arts huilde na de diagnose

Daisy Heyer

A

Alles leek goed te gaan tijdens de zwangerschap van Roxanne (34) en haar zoontje Valenti. Het jongetje kwam in augustus 2017 via een keizersnede ter wereld en maakte het daarna goed. Maar nadat zij en haar man Dimitri (38) afwijkend gedrag bij Valenti constateerden en daarmee naar de arts gingen, bleek het jongetje te lijden aan de zeer zeldzame Ziekte van Pompe. “De behandeling zou bepalen of Valenti zou blijven leven of zou overlijden.”

“Toen Valenti nog in mijn buik zat, bleek bij het maken van een echo bij een extra controle dat hij het moeilijk had. Zijn hartslag zakte meerdere malen naar een dieptepunt. Toen zijn hartslag plotseling naar 36 slagen per minuut daalde, werd direct besloten om een spoedkeizersnede te doen.

Het leek verder geen effect op hem te hebben gehad: na de geboorte ging het weer goed met Valenti. Hij had geen hulpmiddelen nodig om goed te functioneren. We mochten na enkele dagen naar huis.

Moeite met de fles

Eenmaal thuis merkten Dimitri en ik echter dat het drinken uit de fles Valenti veel energie kostte. Hij deed er meestal een dik uur over. We hebben dit aangekaart, maar er werd gezegd dat hij te jong was geboren, daarom klein en licht was en dat het dus niets was om ons zorgen om te maken.

Daarnaast vonden we dat hij veel last van verkoudheid en benauwdheid had, maar ook dat was geen reden voor paniek bij de kinderarts en het consultatiebureau. Tot we op 13 februari 2018 bij een jeugdarts van het consultatiebureau terechtkwamen.

Ernstige ziekte

Valenti was ook die dag erg benauwd en verkouden. De jeugdarts dacht aan een virus en na contact met het ziekenhuis werd ons geadviseerd om daar toch even heen te gaan voor controle.

Direct bij binnenkomst in het ziekenhuis begon Valenti slechter te ademen. Het was alsof hij aanvoelde dat hij nu moest laten zien dat het niet goed met hem ging. Hij werd opgenomen in het VU Medisch Centrum in Amsterdam, waar het RINO-virus bij hem werd vastgesteld.

De artsen hadden een vermoeden dat er meer speelde en planden daarom een dag later een hartecho voor ons zoontje in. Wij hadden toen al het gevoel dat er iets ernstigs aan de hand was; steeds meer artsen kwamen de kamer in.

Uiteindelijk kregen we meer te horen. Het bleek dat Valenti een extreem groot hart had. ‛En meestal is dat een onderliggende oorzaak van een ernstige ziekte,’ werd ons verteld.

Zuurstof en sondevoeding

Direct werden er allerlei onderzoeken ingelast. Een maand lang werd Valenti onderzocht in het ziekenhuis. Een onzekere tijd; we wisten dat er iets aan de hand was, maar wat dat was…

Een diagnose kwam maar niet en ondertussen ging het steeds slechter met Valenti. Hij moest zelfs zuurstof toegediend krijgen en leefde van sondevoeding. Hij lag aan allerlei apparaten ter bewaking en kreeg hartmedicatie.  En toch ging het steeds slechter met hem.

Uiteindelijk kwam de diagnose bijna een maand later, op 12 maart. De arts vertelde ons dat Valenti de Ziekte van Pompe heeft, wat zeer ernstig is. Ze moest huilen. Waarom weten we eigenlijk niet, waarschijnlijk omdat de ziekte heel weinig voorkomt, zeer ernstig is en we in die maand een sterke band hadden opgebouwd.

Ze vertelde ons dat er in Rotterdam een expertisecentrum was waar Valenti mogelijk een levensreddende behandeling kon krijgen. Want, zo werd benadrukt: de meeste baby’s overlijden aan de ziekte binnen zes à acht maanden. Valenti was op dat moment al zeven maanden oud.

Loeiende sirenes

De volgende dag werd Valenti met loeiende sirenes naar het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam gebracht. Daar begonnen voor ons de heftigste dagen uit ons leven. De onderzoeken die daar werden gedaan, moesten uitwijzen of Valenti sterk genoeg zou zijn om de behandeling te kunnen ondergaan. Die behandeling zou bepalen of Valenti zou blijven leven of zou komen te overlijden.

De behandeling werd goedgekeurd: op vrijdag 16 maart startte Valenti met enzymvervangingstherapie (ERT). De behandeling sloeg godzijdank meteen aan, hij werd met de week sterker.

Langzaam zagen wij ons lieve zoontje weer een beetje opbloeien. Op 9 mei mocht hij eindelijk naar huis. In totaal heeft hij dus drie maanden in het ziekenhuis gelegen, waarvan tweeënhalve maand op de intensive care. Maar hij overleefde.

Kwetsbaar

Momenteel gaan we nog iedere week naar het ziekenhuis met Valenti zodat hij de ERT kan krijgen. Daarnaast krijgt hij medicatie om zijn immuunsysteem te onderdrukken, zodat hij geen antistoffen kan aanmaken tegen die enzymvervangers. Dit heeft als gevolg dat hij ontzettend kwetsbaar is; een simpele verkoudheid kan bij hem leiden tot een longontsteking.

Eens per maand krijgt Valenti ‘kant-en-klare’ antistoffen toegediend, zodat hij iets weerbaarder wordt. Uiteindelijk is het de bedoeling dat zijn eigen immuunsysteem weer op goed niveau komt, waardoor hij in de toekomst misschien naar een kinderdagverblijf kan en op latere leeftijd naar school zou kunnen gaan. Maar daar durf ik nu nog niet eens over na te denken.

Op dit moment is er nog geen genezing mogelijk, maar de wetenschappers leren steeds meer over het verloop van de ziekte. Om verder onderzoek te kunnen doen en kennis te kunnen delen binnen Europa is er veel geld nodig; daarom hebben Dimitri en ik een stichting voor de Ziekte van Pompe opgezet.

Die was er nog niet, omdat de ziekte heel zeldzaam is. Op dit moment zijn er maar achttien kinderen die het hebben, maar voor die achttien kinderen is het wel heel belangrijk dat er een oplossing komt.

Met de dag 

We bekijken het leven nu met de dag. Het lijkt erop dat Valenti vooruitgang boekt. Hij kan inmiddels zelfstandig zitten en ‘tijgeren’, maar kruipen, staan en lopen zijn nog in ontwikkeling. De meeste kindjes met de Ziekte van Pompe ontwikkelen spierzwakte.

Dat hij nu dus waarschijnlijk gaat lopen is geweldig, maar we weten niet hoe hij er over vijf jaar aan toe is. Ik heb er veel vertrouwen in. Ergens ben ik er van overtuigd dat hij de uitzondering op de regel is. Voor nu doet hij het in ieder geval heel goed, met een enorme wilskracht en doorzettingsvermogen.”

Ziekte van Pompe

De Ziekte van Pompe is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte komt in veel varianten voor met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm. De ziekte van Pompe is over het algemeen ernstiger als het vroeg in de kindertijd optreedt. (bron: spierziekten.nl)

Jij op VROUW.nl 

Wil jij ook een bijzonder verhaal vertellen aan VROUW? 

Dat kan hier.